Un nuovo meccanismo alla base dell’invecchiamento precoce è stato scoperto dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, a seguito ai uno studio internazionale condotto su 13 pazienti affetti da una grave malattia rara. 

 

Come rivelato dai ricercatori, pare sia tutta "colpa" di una proteina, nota come istone, responsabile della corretta organizzazione strutturale del DNA.  

"La scoperta del meccanismo patogenico alla base di questa malattia – spiega il prof. Marco Tartaglia – e della sua correlazione con i processi di senescenza cellulare, può avere ricadute di più ampio respiro sulla comprensione dei meccanismi di invecchiamento in generale e fornire le basi per avviare programmi di ricerca dedicati. Questi risultati e questi studi sono il frutto del programma di ricerca strategico dell’Ospedale dedicato ai pazienti affetti da malattie “orfane” di diagnosi. Grazie all’applicazione delle nuove tecnologie di sequenziamento del genoma, infatti, siamo riusciti in pochi anni a scoprire più di 25 nuovi geni-malattia e a descrivere diverse malattie genetiche in precedenza non conosciute. Proprio a partire da queste scoperte, abbiamo potuto studiare e comprendere i meccanismi cellulari alla base di queste malattie. Questi importanti risultati hanno una ricaduta immediata nella pratica clinica e rappresentano il punto di partenza di ricerche dirette a esplorare e sviluppare possibili approcci terapeutici di precisione".