Oggi si  celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, per la prima volta celebrata nel 2008, con la scelta del 29 febbraio come “un giorno raro per i malati rari“ e quest’anno a distanza di 13 anni, la celebreremo nuovamente nel giorno più raro dell’anno.

Lo scop di tale ricorrenza è quello di sensibilizzare e promuovere l'equità nell'assistenza socio-sanitaria e nell'accesso alle diagnosi e alle terapie per le persone che vivono con una malattia rara

Il problema più grande per chi è affetto da una malattia rara è quello della diagnosi, infatti in media per arrivare alla diagnosi servono 4 anni

Un tempo ancora troppo lungo poiché un avvio tempestivo delle terapie disponibili può fare la differenza. Occorre che ci sia una diagnosi precoce per poter tempestivamente fronteggiare la malattia ancor prima della comparsa dei sintomi per fare la differenza

Le persone affette da malattie rare sono circa 300 milioni, il 5% dell’intera popolazione mondiale e 2 milioni di queste sono in Italia. Il 72% delle malattie hanno una causa genetica (ed esordiscono dunque quasi sempre in età pediatrica) mentre le restanti possono derivare da infezioni (batteriche o virali), allergie, cause ambientali o sono tumori rari (circa 200 quelli stimati). Solo il 5% di queste patologie infine ha al momento un trattamento approvato.

La Giornata mondiale delle malattie rare (#rarediseaseday), si pone quindi  l’obiettivo di garantire un accesso equo alla diagnosi, al trattamento, alla salute, all’assistenza sociale e pari opportunità a tutte le persone con una malattia rara