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LA MAPPA DEL DNA UMANA E’ STATA INTERAMENTE SEQUENZIATA

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Ci sono voluti 21 anni, ma grazie  all’evoluzione della tecnologia e ai progressi della ricerca scientifica finalmente il Genoma Umano non ha più segreti, ora è stato interamente mappato

Già nel 2001 il dna era stato mappato ma mancavano ancora degli spazi vuoti che non si era riusciti a decifrare, solo 8% mancava all’appello ma adesso grazie al lavoro del consorzio internazionale chiamato Telomere-to-Telomere (T2T), possiamo leggere interamente il nostro genome senza interruzioni.

Il genetista Francis Collins, consulente scientifico della Casa Bianca ed ex direttore del National Institutes of Health (Nih)  ha affermato che: “"E' valsa la pena aspettare" perché "adesso emerge una varietà di sorprendenti caratteristiche architettoniche, con importanti conseguenze per la comprensione dell'evoluzione umana, della variazione e della funzione biologica".

Il nostro genetista italiano Novelli dell’Università di Tor Vergata di Roma così dice commentando il traguardo scientifico raggiunto “"E' come avere un vocabolario" del Dna "Abbiamo dei termini di riferimento che finalmente rendono possibile fare la diagnosi di alcune malattie" rare, caratterizzate da sequenze genetiche instabili. "Non basta sequenziare il Dna: bisogna saperlo leggere e bisogna interpretarlo. In caso contrario, risulta molto difficile fare la diagnosi malattie dovute a sequenze ripetute, con interruzioni che in passato non si potevano vedere".

01/04/2022

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