Dopo oltre mezzo secolo di ricerche, è stato finalmente identificato un nuovo gruppo sanguigno: il rarissimo Mal. Questa scoperta, pubblicata sulla rivista scientifica Blood dai ricercatori del National Health Service Blood and Transplant (NHSBT) del Regno Unito, apre nuove prospettive per la medicina trasfusionale, garantendo maggiore sicurezza nelle trasfusioni di sangue.

La scoperta del gruppo sanguigno Mal risale al 1972, quando venne individuata una paziente priva di un antigene, l’AnWj, presente sulla superficie dei globuli rossi nel 99,9% della popolazione. Da quel momento, i ricercatori sono stati sulle tracce di questa misteriosa condizione, cercando di comprendere l’origine genetica di tale rarità.

Il team del NHSBT ha ottenuto una svolta decisiva sequenziando l’intero esoma (la parte del Dna che codifica le proteine) non solo della paziente scoperta 50 anni fa, ma anche di una famiglia arabo-israeliana con cinque membri negativi all'antigene AnWj. Questo approfondito studio genetico ha rivelato che i rari casi di AnWj-negatività sono causati da delezioni di sequenze di Dna in entrambe le copie del gene Mal.

Grazie a questa scoperta, i ricercatori hanno ampliato il numero totale di sistemi di gruppi sanguigni conosciuti, che ora sale a 47, tra cui i noti sistemi ABO e Rh. Questo risultato rappresenta un passo avanti fondamentale per la sicurezza delle trasfusioni, poiché consentirà di sviluppare nuovi test genetici in grado di rilevare pazienti AnWj-negativi. Identificare in anticipo queste persone è cruciale per ridurre il rischio di complicazioni trasfusionali.

Sebbene la maggior parte delle persone che risultano negative all'antigene AnWj soffra di malattie ematologiche o di specifiche forme tumorali che sopprimono l’espressione dell’antigene, esiste un numero estremamente ridotto di individui in cui questa condizione deriva da una causa puramente genetica.

"La ricerca rappresenta un enorme traguardo e il culmine di un lungo lavoro di squadra", ha dichiarato Louise Tilley, prima autrice dello studio e ricercatrice presso l'NHSBT di Bristol. "La rarità dei casi genetici ha reso questa scoperta particolarmente difficile, e senza il sequenziamento dell'esoma non saremmo stati in grado di individuare il gene Mal, che non era un candidato ovvio".

Questa scoperta segna una pietra miliare per la medicina e offre nuove speranze per migliorare il trattamento di pazienti con condizioni rare, rendendo le trasfusioni di sangue più sicure e personalizzate.